(Klassischer Morbus Recklinghausen - Von Recklinghausensche Neurofibromatose - "periphere Form) wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 17 und weist mindestens zwei der folgenden Merkmale auf:
Neurofibrome (auch plexiform)

Café-au-lait Flecken (mindestens sechs, größer als 5 mm präpubertär; größer als 15 mm postpubertär)

Skoliosen (Wirbelsäulenverkrümmung)

Typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Knochen mit und ohne Pseudarthrose

Optikusgliome (Tumoren am Sehnerv) - Irisknötchen (Pigmentierungen auf der Regenbogenhaut des Auges)

Axillary oder inguinal freckling (Sommersprossenkennzeichnung)

Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen

Verwandter 1. Grades mit NF1 nach obigen Kriterien

Üblicherweise erfolgt die Feststellung, dass jemand NF1 hat, weil der Betroffene ungewöhnlich viele braune Hautf1ecken hat, die als "Café-au-lait" Flecken bezeichnet werden. Manchmal werden diese Flecken bereits bei der Geburt bemerkt. Im allgemeinen erscheinen sie aber erst in den ersten Lebensmonaten und können dann im Lauf der nächsten Jahre zahlreicher werden.

Häufig werden sie vor allem anfänglich als einfache Muttermale angesehen. Tatsächlich kann jeder ein oder zwei dieser Café-au-lait Flecken haben, ohne dass er deswegen NF1 hat. Allgemein anerkannt ist, dass NF1 vermutet werden muss, wenn jemand sechs oder mehr solcher Flecken aufweist. Der einzelne Fleck muss bei Kindern vor der Pubertät mindestens 5 mm Durchmesser haben, um gezählt zu werden. Nach der Pubertät werden Flecken ab einem Durchmesser von 15 mm gezählt. .An dieser Stelle muss darauf hingewiesen werden, dass keine Zusammenhänge zwischen der Zahl der Café-au-lait Flecken, die jemand hat und der Schwere der Erkrankung an NF bestehen.

Obwohl das Vorhandensein zahlreicher Café-au-lait Flecken den Verdacht auf NF1 nahe legt, ist damit noch keine sichere Diagnose gestellt. Es gibt in. seltenen Fällen Menschen, die sechs oder mehr Flecken haben, aber sonst keine Merkmale von NF1 haben. Deshalb ist von der Weltgesundheitsorganisation eine Liste (siehe oben) aufgestellt worden, in der die häufigsten Krankheitsmerkmale aufgenommen sind. Die Diagnose gilt heute als gesichert, wenn jemand zwei oder mehr Merkmale dieser Liste aufweist.

Ein Problem der Diagnosestellung ist, dass viele dieser Merkmale der NF alterabhängig sind. Das bedeutet, dass sie bei sehr jungen Kindern mit NF1 oftmals nicht zu finden sind. Gewöhnlich treten sie in der späten Kindheit etwa zwischen dem 7. und 10. Lebensjahr oder sogar erst noch später auf. Häufig treten während der Pubertät weitere Merkmale der NF hinzu. Hieraus resultiert, dass es oftmals möglich ist, eine endgültige Diagnose der NF für ein sehr junges Kind mit zahlreichen Café-au-lait Flecken zu stellen. Es ist sehr wahrscheinlich, dass ein solches Kind von NF1 betroffen ist aber häufig dauert es Jahre, bevor ein weiteres Merkmal der Krankheit auftritt und so die Diagnose bestätigt werden kann. Daher ist es erforderlich, die Kinder in regelmäßigen Abständen auf neue Krankheitszeichen zu untersuchen.