Erklärung einiger Fachbegriffe:

Achat-Syndrom (Arachnodaktylie)
Mutation eines Gens führt zur Ausbildung extrem langer und dünner Finger, Herzfehlern und einer Fehlbildung der Augenlinse.

ADS
Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom.

Akustikusneurinom
Tumor am Hörnerv.

Allele
Zustandsform einzelner Gene die durch Mutation entstehen können. Die Anzahl der möglichen Allele eines Gens ergibt sich aus der Anzahl der Nucletidpaare und der Tatsache, daß jedes Paar durch Basenaustauschmutation gegen drei andere ausgetauscht werden kann, und daß an jeder Position mindestens ein Nukleotidpaar eingefügt, oder verloren gehen kann. Daraus folgt, daß aus einem Gen mit 1000 Nucletidpaaren etwa 5000 Allele hervorgehen können.

Aminosäuren
Bausteine der Proteine.

Astrozyten
Gliazellen mit sternförmigen Verzweigungen. Gliazellen haben eine ähnliche Funktion wie Bindegewebszellen, sind aber ein eigener Zelltyp.

Astrozytom
Hirntumor der von den Astrozyten ausgeht. Man unterscheidet 5 Stufen der Bösartigkeit. I = gar nicht bösartig, II = nicht bösartig; III = Übergangsstadium, IV = bösartig; V = sehr bösartig. Das bösartigste Astrocytom nennt man auch Glioblastom.

Autosomal dominante Vererbung
Art der Vererbung einer Krankheit, bei der jedes Kind einer erkrankten Person eine 50% ige Chance hat, die Krankheit nicht zu erben.

Axillen
Axelhöhlenhaut.

Basenaustausch- mutation
Entweder Transition, bei denen Purine gegen Purine oder Pyrimidine gegen Pyrimidine ausgetauscht werden, oder Transversion, bei denen Purine gegen Pyrimidine (oder umgekehrt) ausgetauscht werden. (siehe Konsequenz)

Bilateral
Auf beiden Seiten (beidseitig).

Café-au-lait Flecken Hellbraune Flecken (Farblich wie Milchkaffee).

Chemotherapie
Chemische Tumorbehandlung mit Medikamenten.

Chromosom(en)
Vorhandenes Erbgut eines Lebewesen in Form eines fadenförmigen Gebildes (Doppel-Helix). Das NF1 Gen liegt auf dem Chromosom 17, das NF2 Gen auf dem Chromosom 22. Der Mensch hat 46 Chromosomen. Jeweils 23 stammen von einem Elternpaar.

CI
Colchea Implantatbeschreibung

Codon
Eine von möglichen 64 Dreier-Kombinationen der vier Nucleinsäure-Basen (Nucletide). A,C,G & T in der DNA und A,C,G & U in der RNA.

Computer- tomographie (CT)
Bildgebendes Diagnoseferfahren. Computerisierte Röntgenuntersuchung, die genaue Bilder von inneren Organen, Kopf oder Extremitäten liefert.

Dermal
In der Haut.

Dermatologe
Hautarzt.

DNA (DNS) Das Erbgut (Desribonukleinsäure (acid = engl. Säure)).

Doppel-Helix
Die DNA besteht aus vier Bestandteilen (A=Adenin, T=Thymin, G=Guanin, C=Cytosin), daß sich wie bei einer Leiter sprossenförmig aufreit. Die verdreht sich dann erst in sich, und dann nochmal komplett spiralförmig.

Ektoderm
Embryonales Gewebe, aus dem sich das gesamte Nervensystem, also das Gerirn, das Rückenmark und die Nerven bilden. Außerdem alle Sinnesorgane, Haare, Nägel, Zahnschmelz, Haut-Drüsen, Milchdrüsen, sowie die Haut und die Hypophyse.

Endoderm
Embryonales Gewebe, aus dem sich die Auskleidung des Darms, der Lunge und Luftröhre und der Blase und Harnleiter, die Leber, die Bauchspeicheldrüse, die Mandeln, die Schilddrüse und Nebenschilddrüsen und der Thymus bilden.

Enzyme
Eine Art Katalysator, die chemische Prozesse durch bloße Gegenwart in Gang bringen (oder beschleunigen), die ohne sie nicht stattfinden. (Transferase, Hydrolase, Lyrase, Ligase ....)

Extremitäten
Arme und Beine.

Fibrom
Gutartiges Bindegewebs-Geschwulst.

Fibromatose
Gehäuftes Auftreten von Fibromen.

Frater-Pazinisches Teilchen Druckempfindliche Nervenzelle (Druckrezeptor).

Freckling
Sommersprossenartige Flecken unter den Achseln und/oder im Leistenbereich.

Fusiform
Spindel- oder Schlauchförmig; bei Neurofibromen sind dies solche, die sich spindel- oder schlauchförmig an die Nervenbahnen anschmiegen.

Geistig retardiert
In der Entwicklung geistiger Fähigkeiten zurückgeblieben.

Gen
Kleinste Einheit der Vererbungssubstanz. Tausende Gene, die in spezieller Reihnfolge angeordnet sind, formen die Chromosomen.

Genom
Gesamtheit aller Erbanlagen. Das menschliche Genom enthält ca. 70'000 Gene.

Gliom
Spezielle Form eines Gehirntumors.

Glioblastom
Bösartige Form eines Gehirntumors.

Hamartom
Gutartiger Tumor, der durch fehlerhafte Gewebezusammensetzung gekennzeichent ist. Der Tumor besitzt keine weitere Wachstumstendenz.

Hemihypertrophie
Riesenwachstum einer Hälfte des Körpers oder eines Teiles des Körper, wie z.B. des Gesichtes. Kommt bei der Neurofibrommatose selten vor.

Heterozygot
Gemischterbig. Die Allele eines Gens sind verschieden. Eine Hälfte von der Mutter, die Andere vom Vater.

Homozygot
Reinerbig. Die Allele eines Gens sind gleich.

Hyperpigmentierung
Ist eine kleinfleckige bräunliche Verfärbung der Axillen.

Kaleidoscope
Dreieckige Röhre (von außen meist rund), von denen 2 Seiten aus nach innen gerichtete Spigeln besteht. Das eine Ende ist mit einer doppelten, dursichtigen Kappe bedeck. In deren inneren befinden sich bunte Glas- oder Kunststoffsplitter. Wenn man das Kaleidoscope auf eine Lichtquelle richtet und dreht, erblickt man durch das offene Ende immer wieder neue Zufallsmuster.

Katarakt
Eine Trübung der Augenlinse.

Kernspin (-tomographie)
siehe MRT.

Konsequenz
Mögliche Konsequenz von (Basenaustausch)mutation: UAC (Tyrosin) -> UAU (Tyrosin) - Gleichsinn UAC -> UUC (Phenylalanin) - tolerierbar UAC -> UGC (Glyzin) - nicht tolerierbar UAC -> UAG (Stop) - Hätte fatale Folgen, ähnlich als wenn man mitten im Programm ein 'End Of File' einfügen würde.

Kutan (Cutan)
Die Haut betreffend.

Leiomyome
Tumore, die von glatter Muskulatur ausgehen.

Lisch-Knötchen
Kleine, harmlose, leicht erhabene Knötchen (Zellanreicherungen) auf der Regenbogenhaut des Auges, die häufig bei Neurofibromatose auftreten. Sie verursachen aber keine Probleme beim Sehen.

Meningiom
GutartigerTumor der Hirnhaut oder der Rückenmarkshaut.

Meiose
Reduktionsteilung. Der Chromosomenbestand wird gegenüber der Ausgangszelle um die Hälfte reduziert. Dadurch wird erreicht, daß die Anzahl der Chromosomen in den geschlechtlichen Fortpflanzungszellen jeweils auf die Hälfte vermindert wird, so daß das Verschmelzungsprodukt wieder die artspezifische Anzahl erhält.

Mesoderm
Embryonales Gewebe, aus dem sich, vereinfacht dargestellt, die Muskulatur, die Blutgefäße und das Herz, die Muskulatur des Magendarm-Trakt, das Bindegewebe, die Zellen der Lymphe und die Blutzellen, die Milz, die Nieren und Nebennierenrinde entwickeln.

Mitose
Zellteilung. Jede Zelle erhält den kompletten Satz Chromosomen.

Mosaik
Normalerweise ist das NF-Gen in jeder Zelle defekt. Es kommt aber auch vor, daß nur bestimmte Zellen betroffen sind. Z.B. Nur die Hautzellen, aber nicht die Blutzellen. In diesem Fall spricht man von Mosaik.

MRT
Magnetresonanztomographie (auch als Kernspintomographie bezeichnt); bildgebendes Diagnose-Verfahen unter Nutzung eines Magnetfeldes (also ohne Röntgenstrahlung) welches eine exakte Darstellung von Organen, Gewebe und Tumorgewebe erlaubt.

Mutation
(Spontane) Veränderung im Erbgut. Punktmutation, Basenaustauschmutation, Rastermutation.

Neuralgie
Nervenschmerz. Oft heftige, anfallsweise auftretende Schmerzzustände im Versorgungsgebiet eines sensiblen Nerven. Der Schmerz kann wellenförmig, attackenmäßig oder anhaltend auftreten, und wird als stechend, bohrend, reißend, brennend empfunden. Er bleibt meist auf ein umschriebenes Gebiet begrenzt.

Neuro...
Die Nerven betreffend...

Neuroektoderm
Embryonales Gewebe, aus dem sich das Zentralnervensystem, also das Gehirn und das Rückenmark entwickelt

Neurofibrom
Lappige oder nierenfömige vom Bindegewebe eines Nerven ausgehende gutartige Geschwulst.

Neurofibromatose
Gehäuftes auftreten von Neurofibromen, sowie Café-au-lait Flecken, Frekling.

Neurologe.
Nervenarzt.

Nodulär
Knötchenförmig; Noduläre Neurofibrome sind knötchenförmig Auftreibungen an den Nervenbahnen.

Nukleotide (Nukleotidpaare)
?????

Optikusgliom
Tumor des Sehnerven, der bei Neurofibromatose auftreten kann.

Orbita
Augenhöhle.

PET
Positronen-Emissions-Tomografie (neueres Bildgebendes Verfahren) .

Pleiotropie
Bezeichnet die Tatsache, daß ein Gen nicht nur an der Realisierung eines Merkmals beteiligt ist, sondern die Ausbildung mehrerer Merkmale beeinflußt. (s. Achard-Syndrom)

Plexiform
Geflechtartig; Plexiforme Neurofibrome sind solche, die mit mehreren Fortsätzen geflechtartig in das gesunde Gewebe einwachsen.

Proteine
Proteine sind aus bis zu 20 versch. Aminosäuren zusammengesetzte Makromoleküle.(Eiweiße)

Pseudoarthrose
Scheingelenk, falsches Gelenk.

Punktmutation
Punktförmige, jeweils einzelne Nucletid(paar)e betreffende Mutation.

Rastermutation
Mutation durch Einfügen (Insertion) oder Entfernen (Deletion) einer oder mehrer Nucletid(paar)e.

Ritalin
Ein Medikament, dass Kindern mit ADS helfen soll. Hat aber Nebenwirkungen.

RNA (RNS)
Ribunukleinsäure

Sarkom
Bösartiger Bindegewebstumor.

Schwannsche Zelle
Spezielle Form einer Nervenzelle.

Schwannom
Gutartiger Tumor durch übermäßiges Wachstum von Schwannschen Zellen.

Skoliose
Krankhafte Verkrümmung der Wirbelsäule.

Spontanmutation
Zufällige, eigenständige Veränderung des Erbgutes. (s. Mutation)

Subkutan
Unter der (die) Haut.

Suppression
Die NF-Gene sind sogenannte Tumorsuppressorgene. Das heißt, im gesunden Zustand unterdrücken sie Mutationen. Bei NF-Kranken sind diese Gene defekt oder fehlen ganz. Deshalb können auch erst die Fibrome entstehen, und die Chance der Entartung steigt.

Symptom
Krankheitskennzeichen; zu einer bestimmten Krankheit gehörende Erscheinung bzw. krankhafte Veränderung.

Tumor
Geschwulst (meist im negativen Sinn gemeint).